Hücre dışı fetal DNA ile tarama nedir? Ne zaman yapılır?

Son yıllarda anne kanında, bebeğe ait hücrelerin gezdiği, bunların incelenmesi ile bebek hakkında ayrıntılı ve doğruluk oranı yüksek bilgiler elde edilebildiği görülmüştür. Sadece yapılma tekniği ve maliyeti nedeni ile rutin yapılmayan bu test gerektiğinde aileye önerilmektedir. Gebeliğin 10. haftasından sonra doğuma kadar yapılabilir.

Hücre dışı fetal DNA ile tarama nasıl yapılır?

Bu test için anne adayından kan alınması yeterlidir. Anne adayının kolundan alınacak olan basit bir kan örneği ile yapılmaktadır.

Hücre dışı fetal DNA ile tarama nelere bakılır?

Bu test her geçen gün gelişme ve genişlemektedir. Bakılan parametreler içerisinde doğruluk oranı en yüksek olan down sendromudur. Neredeyse %99 oranında doğruluk payı ile down sendromunun olmadığını söyleyebilir.

Hücre dışı fetal DNA ile taramada başka nelere bakılır?

Burada konu siz değerli anne adayları için biraz karışmaktadır. Çünkü her laboratuvar baktığı parametreleri genişleterek daha çok anormalliğe baktığını ve kendi markasının daha iyi olduğunu savunmaktadır. Tabi ki sizlerin bu reklamları doğru anlamanız beklenmez. Bu nedenle gebeliğinizi takip eden veya detaylı ultrason incelemenizi yapan perinatoloji uzmanının yönlendirmesi ile diğer bakılacak parametreler belirlenmelidir.

Hücre dışı fetal DNA ile taramanın baktığı diğer kromozom anomalileri nelerdir?

• • Trizomi 21
  • Trizomi 13
  • Trizomi 18
  • Turner ( monozomi X)
  • Triploidy
  • Seks kromozom anomalileri
  • Mikrodelesyon sendromları
  • Nadir görülen hastalıklar
  • Rh tayini ( kan uyuşmazlığı olan ailelere önerilir )
  • Cinsiyet tayini

Hücre dışı fetal DNA ile tarama testinin sonucu ne zaman çıkar?

Bu test, genellikle ülke dışına kan gönderilerek yapılmaktadır. Bu nedenle ortalama 1 hafta ile 15 gün arasında değişen sürede sonuç vermektedir.

Hücre dışı fetal DNA ile taramada hangi sonuç ne anlama geliyor?

Bu incelemede aşağıdaki sonuçlar karşımıza çıkabilir;

• Belirli hastalıklar için risk çıkması
• Testin yetersiz sonuç vermesi

Hücre dışı fetal DNA taramasında belirli hastalıklar için risk çıkması ne demektir?

Hücre dışı fetal DNA ile tarama, adı üzerinde bir tarama testidir. Yani kesin değildir. Bu nedenle başta down sendromu olmak üzere, herhangi bir risk belirmesi durumunda amniyosentez veya diğer tanı testleri ile doğrulama yapmak gerekir. Yani hala, bebeğin normal olma şansı vardır. Bu nedenle ek test ihtiyacı vardır.

Fetal DNA Tarama Testi yetersiz sonuç verir mi?

Bu test bazı nedenlerle ‘yetersiz’ şeklinde sonuç verebilir. Yetersizliğin çok sayıda nedeni vardır.

• Testin erken istenilmiş olması
• Anne adayının kilolu olması
• Anne adayının testi etkileyecek ilaç kullanımı ( heparin veya lityum gibi…)
• Anne adayının kanserinin olması
• Kalp atışı durmuş bir ikiz gebeliğin olması
• Laboratuvar hatası
• Fetal fraksiyonun %4’ün altında olması
• Bebeğin gerçekten kromozom bozukluğu olması
• Hiç bir neden olmaması

Bu nedenle testin yetersiz geldiği durumda bir perinatoloji uzmanı tarafından muayene planlanmalı ve olasılıklar konuşulmalıdır.

Hücre dışı fetal DNA ile tarama yetersiz geldi ise;

• Perinatoloji uzman muayenesi
• Detaylı ultrason incelemesi
• Test tekrarının avantaj ve dezavantajlarının gözden geçirilmesi
• Tanısal test seçeceğinin sunulması (amniyosentez )

Aile ile karşılıklı konuşularak bu yöntemlerden birisi üzerinde karar kılınır.

İkiz gebeliklerde ( tek yumurta veya çift yumurta ikizlik ) DNA taraması yapılabilir mi?

Evet, tek veya çift yumurta ikiz gebelikte tarama yapılabilir.

Üçüz gebeliklerde hücre dışı fetal DNA tarama testi yapılabilir mi?

Teknik olarak evet, ama henüz yapılamamaktadır.

Yumurta veya sperm alınmış ailelerde ( donasyon aileleri ) DNA taraması yaptırabilir mi?

Evet, yapılabilir.

Tüp bebek ile gebe kalmış ailelerde DNA tarama yapılabilir mi?

Evet, yapılabilir.

PGT( preimplantasyon genetik tarama ) yapılmış tüp bebekte DNA ile tarama yapılabilir mi?

Evet, yapılabilir.

Anne veya baba adayında kanser varlığında DNA ile tarama yapılabilir mi?

Evet, yapılabilir. Ancak bu durumun laboratuvar tarafından bilinmesi gerekir.

Hücre dışı fetal DNA ile tarama otizmi gösterir mi?

Hayır, maalesef göstermez.

Hücre dışı fetal DNA ile tarama zeka düzeyi gösterir mi?

Hayır göstermez.

Hücre dışı fetal DNA ile tarama klinefelteri gösterir mi?

Evet, bu kromozom bozukluğunun gösterebilir.

Hücre dışı fetal DNA ile tarama SMA hastalığını gösterir mi?

Hayır, göstermez.

Hücre dışı fetal DNA ile tarama kesin sonuç verir mi?

Hayır, sonuçları olasılık verir. Kesinleştirmek için tanısal test yapılmalıdır. DNA sonucuna bakılarak gebelik tahliyesi ( kürtaj: gebelik sonlandırma ) yapılamaz. Hatta yapılması suçtur.

35 yaş altında DNA ile tarama yapılabilir mi?

Evet yapılabilir.

---

Diğer kromozomların taramaları nedir? 

Normalde, herhangi bir hikayesi olmayan, 35 yaş altı, akraba evliliği veya önceki gebelikler bir anormalliği olmayan anne adaylarında rutin bir kromozom tarama önerisi yoktur. Ancak aile ister ise veya risk faktörü var ise fetal DNA ile diğer kromozomlarda taranabilmektedir.

Bu fetal DNA incelemesi sonuçları kesin değildir. Ama tarama yapabilmektedir. Olası risk belirmesi sonrası tanısal test yapılması gerekmektedir.

Delesyon veya dublikasyon veya tek gen hastalıklar taraması nedir? 

Hücre dışı fetal DNA ile bazı nadir görülen durumların taraması yapılabilmektedir. Ancak bu test rutinde yaygın kullanılmamaktadır. Tarama yapılır ve risk çıkar ise, sonucu kesin olmayan test, tanısal test ile ( amniyosentez ) ile doğrulanmalıdır.