Koryon villus örnekleme (biyopsisi) – CVS nedir?

Kordon villus biyopsisi işlemi bebeğin eşinden parça alınması işlemidir. Kordon villus biyopsisi işlemine bebekte kromozom hastalığı riski yüksek ise başvurulur. 10.gebelik haftasından sonra yapılabilen bu işlem tanı koymaya yöneliktir. Yani hastalıkların tespitini kesin olarak bildirebilir.

Kordon villus biyopsisi ya da örneklemesi gebeliğin 10-14. haftaları arasında, bebeğin eşine ulaşımın kolay olduğu ve amniyosentez işlemi bu haftalarda yapılamadığı için tercih edilmektedir. Bu haftalardan sonra bebek büyüdüğü için bebeğin eşine yani plasentaya ulaşım zorlaştığı için amniyosentez tercih edilir.

Koryon villus biyopsisi nasıl yapılır?

Koryon villus biyopsisi en erken gebeliğin 10. haftasında olmak üzere 11-12-13-14. haftalarda, bebekte görülen ve bebeğin kromozom hastalığı riskini artıran net bir ultrason görüntüsü olduğu durumda veya taramalarda risk çıkan hastalarda yapılmaktadır.

Teknik olarak anlatmak gerekirse;

• Üstten (karından) iğne yardımı ile
• Alttan (vajenden) özel biyopsi seti ile yapılabilir.

Üstten (karından) iğne ile biyopsi: Bu teknik dünyada iki farklı tipte uygulanmaktadır.

1. İğne sabit, içerisi hareketli sistem: Bu sistem, kullanım kolaylığı, güvenlik sınırları, daha az düşük olma olasılığı gibi faydaları olan bir sistemdir. Ancak aldığı doku örnekleri az olmaktadır. İğnenin iyi bir alana ulaşması ve yerinden biyopsi yapılması gerekmektedir.
2. İğne hareketli sistem: Bu sistemde ise, iğnenin arkasında sabit bir vakum yapan bir sistem bulunmaktadır. İğne total olarak hareket ettirilmektedir. Çok fazla doku çıkarılması avantajıdır. Ancak iğnenin kontrolsüz hareketi, yüksek oranda bebek kaybına neden olabilmektedir.

Bu tekniklerdeki risk oranı tamamen hekimin sahip olduğu tecrübe ile doğru orantılıdır. Ancak genel olarak dünyada yaygın olan sistem, iğne sabit, içerisi hareketli sistemdir.

İşlem sırasında öncelikle bebek, rahim ve bebeğin eşi (plasenta) ayrıntılı ultrasonla incelenir.  Bebeğin eşinin, iğne ile ulaşılabilir olması, yeri, kalınlığı, anne karın duvarı gibi çok farklı faktörü hesaplayan hekim, detaylı bir inceleme ile iğnenin gireceği alanı belirler.

İğnenin gireceği alanın önemi, tek şansın olmasından kaynaklanmaktadır. Çünkü, ikinci bir giriş olması, gebelik kayıp riskini arttırmaktadır. Bu nedenle tek bir giriş hakkı varmış gibi düşünülmelidir.

Sonrasında iğne ultrason eşliğinde içeri girer ve uygun yere geldiğinde, içerindeki hareketli sistem çalıştırılır. Bebeğin eşinden usulünce parçalar alınarak işleme son verilir.

Koryon villus biyopsisi neden yapılır?

Bebeğin eşinden parça alınması için, ultrasonda veya tarama testlerinde (ikili test veya hücre dışı fetal DNA) sonucunda ciddi bir risk çıkması gerekmektedir. Bu durumlara örnek verecek olursak;

• İkili testte yüksek risk
• Hücre dışı fetal DNA’da down veya diğer kromozomlarda risk çıkması
• Bebeğin ense ölçümünün 3 mm ve üzerinde ölçülmesi
• Ultrasonda bebekte omfalosel olması
• Bebekte kalpte anomali görülmesi
• Bebekte kemik anomalisi görülmesi
• Bebekte anormallik görülmesi gibi parça almayı gerektirecek durumlar daha da artırılabilir.

Koryon villus biyopsisi riskli midir?

Bebeğin eşinden parça alınması, belirli oranda anne ve bebek için risklere sahiptir. Bu riskler;

• Bebeğin kalp atışının durması
• Bebeğin kanama ile kaybedilmesi
• 10. hafta altında yapılır ise bebeğin el veya ayaklarında amputasyona neden olması
• Rahim yaralanması
• Rahmin mikrop kapması
• Anne idrar torbasının zedelenmesi

Ancak hekimin tecrübesi arttıkça bu riskler azalmaktadır.

Koryon villus biyosi sonucu ne zaman çıkar? Koryon villus biyopsisi hangi hastalıkları belirleyebilir?

Kordon villus örneklemesi testinin sonuçlanma zamanı tamamen, laboratuvar şartlarına ve alınan parçadan yapılacak olan çalışmaya bağlı olarak değişmektedir. Alınan parça örneğinden aşağıdaki araştırmalar yapılabilir;

• Trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 13-18, cinsiyet kromozom anomalileri,
• 46 kromozomun incelenmesi
• Mikroaaray incelemesi
• Tek gen hastalığı araştırması
• Tüm genom incelemesi ( WES )

Bu araştırma ve sonuçlar, hekim, hasta ve genetik uzmanı görüşmeleri sonucu belirlenmektedir.